Per brachimetatarsia si intende l’anomalia scheletrica che provoca la sproporzione della lunghezza dei metatarsi, ovvero delle ossa che compongono la parte mediana del piede. Visivamente, uno o più metatarsi si presentano con una statura anormalmente breve. Ciò causa l’alterazione della conformazione del piede, che crea forti difficoltà di deambulazione, in questo articolo intitolato “La brachimetatarsia può essere ereditaria?” approfondiremo l’argomento.
Tra i sintomi della brachimetatarsia del piede ci sono forte disagio e diffuso dolore quando si cammina. La conseguenza diretta è l’impossibilità di indossare calzature comuni, a cui è legata la scarsa qualità di vita da parte del paziente. I sintomi spesso si manifestano durante l’infanzia o l’adolescenza, periodo in cui il piede cresce velocemente, accentuando le anomalie già presenti.
Fattori ereditari legati alla brachimetatarsia
I fattori genetici possono influenzare la predisposizione alla brachimetatarsia. Quindi, la condizioni potrebbe essere trasmessa a livello ereditario. Diversi studi sono giunti alla conclusione che, in molti casi, la brachimetatarsia ha un legame familiare. Ciò significa che, se in famiglia c’è o c’è stato un membro affetto da questa condizione, uno o più diretti discendenti potrebbero manifestarla.
In molti casi, la brachimetatarsia del piede presenta una trasmissione autosomica dominante. Cosa vuol dire? Basta ricevere il gene alterato da uno dei genitori per manifestare la condizione. Tuttavia, alcuni studi hanno scoperto dei casi sporadici, quindi senza precedenti familiari noti.
Inoltre, alcune varianti genetiche, come quelle inerenti alla crescita e allo sviluppo delle ossa, sono state associate alla brachimetatarsia. Questo vuol dire che le mutazioni in particolari geni svolgono un ruolo importante nell’insorgenza dell’anomalia al piede.
Studio di casi di brachimetatarsia nelle famiglie
Per capire meglio la brachimetatarsia, gli studi si sono concentrati su intere famiglie con membri che presentano questa condizione. Alla fine, sono stati ricavati dei dati preziosi inerenti alla variabilità e alla penetranza del trait genetico associato.
Le analisi dettagliate sono riuscite a identificare sia i geni coinvolti che il modo in cui interagiscono tra loro. Inoltre, sono stati presi in considerazione i fattori ambientali, che possono determinare la gravità e la specificità dei sintomi.
Uno degli studi più importanti ha esaminato diverse generazioni di una famiglia in cui la brachimetatarsia era presente in molti dei suoi membri. I risultati ottenuti indicavano la presenza di una forte correlazione genetica, con lo schema di ereditarietà che suggeriva una mutazione dominante.
Tali risultati hanno una grande importanza, perché aiutano a sviluppare delle nuove strategie di diagnosi precoci e di interventi. L’obiettivo è migliorare i trattamenti per dare al paziente il benessere che gli manca.
Interventi chirurgici ortopedici per la brachimetatarsia
Se il disagio è notevole oppure ci sono complicazioni importanti, la chirurgia è l’unica via per risolvere o minimizzare la brachimetatarsia. Tra le tecniche usate, ci sono:
- Allungamento del metatarso: inserendo un dispositivo esterno o applicando tecniche di distrattore interno, il metatarso breve viene gradualmente allungato.
- Trapianto osseo: vengono usati dei frammenti d’osso, spesso prelevati dal paziente stesso, per allungare il metatarso.
Questi interventi riescono a migliorare sia l’aspetto estetico del piede che la sua funzionalità, riducendo il dolore e migliorando la deambulazione.
Conclusioni
Come abbiamo visto, la brachimetatarsia è una condizione che può manifestarti in maniera lieve, grave o estremamente grave. Indipendentemente da questo, la qualità della vita del paziente risulta essere deficitaria. Anche se diversi studi hanno scoperto che può essere ereditaria, ciò non significa che è soltanto esclusiva di chi appartiene a un nucleo familiare dove un membro soffre della patologia.
Importante è consultare un medico specialista nel caso in cui vengono notate delle anomalie nella forma o nella lunghezza delle dita dei piedi. Il consulto serve a individuare il trattamento più appropriato, che va dall’intervento chirurgico conservativo fino alla chirurgia ortopedica avanzata. Questo problema va affrontato con tempestività, perché aumenterebbe la probabilità di un recupero completo della funzionalità del piede.
